maio 2025

Um estudo recente publicado no European Journal of Endocrinology revelou uma possível ligação entre a insuficiência adrenal primária (IAP) e a adrenoleucodistrofia neonatal pseudo (PNALD), uma desordem peroxissomal rara. A pesquisa identificou que mutações bialélicas no gene ACOX1, responsável pela produção da enzima oxidase 1 de acil-CoA graxo peroxissomal, podem estar associadas ao desenvolvimento da […]

Um estudo recente investigou a complexa relação entre a recuperação dos movimentos do braço após um acidente vascular cerebral (AVC) e a atividade de uma via neural específica no cérebro, o trato reticuloespinal (RST). Pesquisadores buscaram entender como a força das conexões reticuloespinais se relaciona com a capacidade de pacientes que sofreram AVC em realizar

A avaliação da função sensório-motora é crucial tanto na pesquisa básica quanto em diversas aplicações clínicas, e, para isso, tarefas que envolvem o tempo de reação (TR) são amplamente utilizadas. Identificar os fatores metodológicos e ambientais que influenciam o TR é fundamental para interpretar os resultados obtidos nessas tarefas, além de que, variações no TR

A doença CLN7, também conhecida como lipofuscinose ceroide neuronal tipo 7, é uma enfermidade de armazenamento lisossomal causada por mutações no gene MFSD8/CLN7. Caracterizada como uma condição neurodegenerativa, manifesta-se geralmente entre os 2 e 6 anos de idade, com sintomas como crises epilépticas e atraso no desenvolvimento. A progressão da doença leva a uma deterioração

Transtornos neuropsiquiátricos, como transtorno bipolar, enxaqueca, depressão maior, epilepsia, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), transtorno do espectro autista (TEA) e esquizofrenia, representam um fardo significativo para a saúde global. Milhões de pessoas em todo o mundo sofrem com essas condições, enfrentando barreiras consideráveis no acesso a tratamentos eficazes. Apesar dos avanços em medicamentos e

Nos primeiros anos de vida, o desenvolvimento infantil é marcado por um rápido aprendizado e aquisição de habilidades. Identificar precocemente crianças que podem se beneficiar de intervenções é crucial para garantir um futuro mais promissor. Uma revisão sistemática recente explorou a eficácia de intervenções comportamentais direcionadas a bebês e crianças pequenas, buscando entender se e

A catatonia, uma síndrome neuropsiquiátrica complexa, caracteriza-se por alterações no humor, função motora, comportamento e fala. Embora seja cada vez mais reconhecida em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA), sua identificação permanece desafiadora. A sobreposição de características clínicas entre as duas condições, como ecofenômenos (repetição de ações), maneirismos, indiferença social e comportamentos repetitivos, pode

A ciência da saúde está cada vez mais atenta à complexa interação entre o intestino, o sistema imunológico e o cérebro, especialmente no contexto de distúrbios do neurodesenvolvimento (DNDs) e epilepsia. Tradicionalmente, essas condições neurológicas eram vistas sob uma perspectiva centrada no cérebro. No entanto, pesquisas recentes apontam para o papel crucial da microbiota intestinal

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental complexa, caracterizada por desafios na comunicação social e comportamentos repetitivos, comumente diagnosticada na primeira infância. Uma área de pesquisa emergente busca entender a contribuição dos elementos transponíveis (ETs) para o desenvolvimento do TEA. Os elementos transponíveis, que compõem cerca de 50% do genoma de mamíferos,

Um estudo recente investigou abordagens para prevenir e reduzir o uso de práticas restritivas em adultos com deficiência intelectual, que muitas vezes também apresentam autismo ou problemas de saúde mental. A pesquisa, realizada através de uma revisão realista, buscou entender como e por que essas abordagens funcionam, identificando os contextos e as circunstâncias mais favoráveis