O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa, influenciada por fatores genéticos, ambientais e moleculares. Pesquisas recentes têm se concentrado em um gene específico, o ABCA12, e seu papel potencial no desenvolvimento do autismo. Tradicionalmente associado a distúrbios de pele, o ABCA12 agora surge como um fator crucial no desenvolvimento e função cerebral. […]
Um estudo recente publicado no Journal of Autism and Developmental Disorders investigou as perspectivas de profissionais da educação sobre relacionamentos românticos entre adolescentes autistas. A pesquisa buscou compreender como esses profissionais percebem a capacidade dos adolescentes autistas de formar e manter relacionamentos, bem como o papel do sistema educacional no fornecimento de conhecimento e habilidades
Um estudo recente investigou o desenvolvimento do vocabulário expressivo em crianças falantes de mandarim, comparando grupos com desenvolvimento típico (TD), atraso no desenvolvimento (DD) e transtorno do espectro autista (TEA). A pesquisa buscou identificar características específicas do vocabulário expressivo em crianças com TEA, uma área ainda pouco explorada, especialmente em contextos linguísticos diversos. O método
A metemoglobinemia tipo II é uma condição genética rara que afeta o transporte de oxigênio no sangue e causa sintomas neurológicos. A condição é causada por uma deficiência na enzima NADH-citocromo b5 redutase 3, codificada pelo gene CYB5R3. Essa deficiência leva a níveis elevados de metemoglobina no sangue, uma forma de hemoglobina que não consegue
Pesquisadores desenvolveram um novo modelo de inteligência artificial, denominado BrainSN (Brain States Network), com o objetivo de aprimorar a compreensão dos estados cerebrais e suas dinâmicas. Este modelo inovador utiliza dados de ressonância magnética funcional (fMRI) para representar informações contínuas sobre o funcionamento do cérebro, abrindo novas possibilidades para o diagnóstico e tratamento de distúrbios
A identificação precoce do autismo é crucial para garantir que crianças recebam o apoio e as intervenções adequadas o mais cedo possível. Dentro desse contexto, profissionais de intervenção precoce desempenham um papel fundamental no rastreamento do autismo e no diálogo com as famílias. Um estudo recente explorou as experiências desses profissionais, oferecendo insights valiosos sobre
O transtorno alimentar restritivo evitativo (TARE), também conhecido pela sigla em inglês ARFID, é uma condição que afeta a alimentação e está frequentemente associada ao transtorno do espectro autista (TEA). Embora a ligação entre TARE e experiências traumáticas já tenha sido observada, a relação específica com o transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) ainda carece de
A esclerose tuberosa (TSC), uma condição genética dominante causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, leva à desregulação da via mTOR, resultando em diversas manifestações neurológicas e sistêmicas. Frequentemente associada à epilepsia de início precoce resistente a medicamentos, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista, a TSC apresenta um desafio significativo no campo da
A persistência dos sintomas da COVID-19, conhecida como COVID Longo, tem se mostrado um desafio complexo, com impactos que se estendem muito além da saúde física. Um estudo recente revelou que pacientes com COVID Longo enfrentam barreiras significativas no acesso a informações de saúde confiáveis, além de dificuldades socioeconômicas e fragilidade no sistema de saúde.
A distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) é uma doença muscular progressiva rara que afeta principalmente os músculos da face, ombros e braços. Atualmente, não existe uma terapia modificadora da doença disponível para FSHD, tornando a busca por tratamentos eficazes uma prioridade. Um estudo recente investigou o potencial da creatina monohidratada (CrM) em melhorar a função motora