maio 2025

A acidúria L-2-hidroxiglutárica (L-2-HGA) é uma condição neurodegenerativa rara, de herança autossômica recessiva. Ela resulta da deficiência da L-2-hidroxiglutarato desidrogenase, uma enzima dependente de flavina adenina dinucleotídeo (FAD), causada por variantes patogênicas bialélicas no gene L2HGDH. Esta deficiência leva ao acúmulo anormal do ácido L-2-hidroxiglutárico no organismo, afetando principalmente o sistema nervoso. Um estudo recente […]

Um estudo recente publicado no European Child & Adolescent Psychiatry lança luz sobre a organização atípica do cérebro em indivíduos com Transtorno do Espectro Autista (TEA). A pesquisa investigou a hierarquia funcional do cérebro, focando nas oscilações neuronais, que são padrões de atividade elétrica que desempenham um papel crucial na comunicação entre diferentes áreas cerebrais.

Indivíduos adultos com Transtorno do Espectro Autista (TEA) frequentemente enfrentam desafios significativos em saúde mental e funções executivas. Um estudo recente investigou a relação entre o controle inibitório, um aspecto crucial das funções executivas, e a saúde mental em adultos autistas, com foco na ansiedade. A pesquisa, que envolveu 732 adultos autistas com idades entre

Um estudo recente publicado no Journal of Autism and Developmental Disorders lança luz sobre a prevalência de obesidade, doenças cardiovasculares, diabetes e Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT) em adolescentes e jovens adultos com autismo. A pesquisa, que analisou dados de reivindicações do Medicaid de 2008 a 2019, revelou que indivíduos autistas apresentam uma incidência significativamente

A psiquiatria infantil e adolescente está sempre em busca de novas ferramentas para auxiliar no diagnóstico e tratamento de transtornos mentais. Nesse contexto, os escores de risco poligênico (PRS) surgem como uma possibilidade promissora. Mas o que são esses escores e como eles podem impactar a saúde mental dos jovens? Os PRS são métodos de

Um estudo recente investigou a relação entre o nível de escolaridade materna e o desenvolvimento de comportamentos atípicos em bebês que sofreram Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica (EHI) e foram tratados com hipotermia terapêutica. A pesquisa, publicada na revista Pediatric Neurology, destaca a importância dos fatores sociais na saúde e recuperação desses bebês. A Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica é uma

O toque social desempenha um papel fundamental na comunicação, transmitindo emoções e intenções. No entanto, algumas pessoas com autismo experimentam aversão ao toque social, um fenômeno complexo que pesquisadores estão buscando entender em um nível mais profundo. Um estudo recente investigou as bases neurais dessa aversão, comparando as respostas cerebrais de modelos animais em interações

A Síndrome de Angelman (SA) é uma condição neurogenética rara, frequentemente associada a transtornos do espectro autista (TEA) e deficiência intelectual. Atualmente, não há cura ou tratamentos eficazes para a SA, o que torna a pesquisa translacional crucial para identificar alvos farmacológicos e terapias promissoras. Um estudo recente investigou o potencial da lovastatina, um inibidor

A insônia pós-AVC (PSI) é uma complicação comum que afeta significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Uma abordagem promissora para o tratamento dessa condição é a eletroacupuntura (EA), uma forma inovadora da acupuntura tradicional chinesa. A EA combina a aplicação de eletricidade com agulhas, visando a prevenção e o tratamento de diversas doenças. Um

A incidência de adenocarcinoma esofágico (OAC), uma condição muitas vezes decorrente do esôfago de Barrett (BO), tem aumentado em paralelo com o consumo de dietas ricas em gordura. No entanto, o tipo de gordura parece desempenhar um papel crucial. Um novo estudo investigou como diferentes tipos de ácidos graxos podem influenciar a progressão do esôfago