Desvendando a Deficiência de GABA-AT: Um Olhar Detalhado sobre as Mutações Genéticas
A deficiência de GABA-AT, ou gama-amino butirato aminotransferase, é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso. Esta enzima, dependente de piridoxal 5′-fosfato (PLP), desempenha um papel crucial no metabolismo do GABA, um neurotransmissor inibitório fundamental para regular a atividade cerebral. Quando o gene ABAT, responsável pela produção da GABA-AT, sofre mutações, o resultado […]