A Síndrome SHINE (distúrbios do sono, hipotonia, deficiência intelectual, distúrbios neurológicos e epilepsia) é uma condição neurodesenvolvimental rara, de caráter autossômico dominante. Essa síndrome está associada a mutações no gene DLG-4, localizado no cromossomo 17, e se manifesta através de um conjunto de características específicas que podem impactar significativamente a qualidade de vida do indivíduo afetado.
Um estudo de caso recente detalhou a jornada de uma paciente de 16 anos que, desde os dois anos de idade, apresentava histórico de atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Ao longo de sua infância, ela recebeu diversos diagnósticos, incluindo transtorno invasivo do desenvolvimento, transtorno do espectro autista, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, além de um quadro de deficiência intelectual grave. Apesar de extensivos testes e exames de imagem, a causa subjacente de suas condições permaneceu desconhecida por muitos anos. Somente após 14 anos da primeira avaliação, testes genéticos adicionais revelaram uma mutação de novo no gene DLG4, confirmando o diagnóstico de Síndrome SHINE.
O caso ressalta a importância de considerar a Síndrome SHINE no diagnóstico diferencial de crianças com atrasos no desenvolvimento inexplicados. Embora rara, a identificação precisa da síndrome permite um melhor manejo dos sintomas e um acompanhamento multidisciplinar adequado, visando otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida do paciente. O diagnóstico tardio, como no caso apresentado, demonstra a necessidade de vigilância contínua e investigação aprofundada em quadros complexos de atraso no desenvolvimento, especialmente quando acompanhados por outras manifestações neurológicas características.
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