Uma nova pesquisa revela uma ligação intrigante entre sequências repetitivas de DNA, conhecidas como repetições tandem curtas (STRs), e o desenvolvimento do cérebro humano. Essas STRs, caracterizadas por mutações de alto número de cópias, são elementos genômicos de rápida evolução. O estudo focou em STRs expandidas específicas de humanos (heSTRs) e sua influência nas características regulatórias neuronais.
Ao analisar 148 genomas haploides humanos e 26 de primatas não humanos, os cientistas identificaram mais de 8.800 heSTRs com expansões robustas nas distribuições de número de cópias. A análise revelou associações notáveis entre heSTRs e sinais regulatórios distais específicos do cérebro e dos neurônios. Isso sugere que essas repetições de DNA podem desempenhar um papel crucial na forma como os genes são regulados em células cerebrais. A pesquisa identificou que os genes-alvo potenciais regulados por heSTRs estão relacionados a funções e distúrbios do desenvolvimento neuronal, exibindo aumento da expressão específica em neurônios humanos.
Além disso, o estudo demonstrou que as heSTRs estão associadas a uma maior acessibilidade da cromatina, especificamente em neurônios humanos. Curiosamente, também foi observada uma associação substancial entre heSTRs e loci STR patogênicos que apresentam variações anormais no número de cópias, conforme relatado por estudos de coorte sobre esquizofrenia e autismo. Esses achados destacam o papel potencial das heSTRs tanto na evolução humana quanto em distúrbios neurológicos, oferecendo informações valiosas para pesquisas futuras sobre STRs sob uma perspectiva evolutiva. O estudo abre novas avenidas para entender como pequenas variações em nosso genoma podem ter um grande impacto na nossa saúde mental e no desenvolvimento do nosso cérebro.
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