O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por uma ampla gama de manifestações fenotípicas e genéticas, tornando sua compreensão um desafio constante para a ciência. Apesar dos avanços nas pesquisas sobre os mecanismos moleculares subjacentes ao TEA, suas causas permanecem em grande parte desconhecidas. Um estudo recente buscou validar achados anteriores, investigando a arquitetura genética do autismo em uma população diferente, com o objetivo de identificar padrões genéticos associados ao transtorno.
A pesquisa envolveu a análise de dados genéticos de mais de dois mil indivíduos do sexo masculino com TEA e um grupo de controle de irmãos não afetados. A metodologia utilizada combinou análises de agrupamento de dados, seguidas por estudos de associação genômica (GWAS), tanto tradicionais quanto baseados em agrupamentos (cGWAS). A análise tradicional não revelou associações significativas. No entanto, a abordagem cGWAS, que comparou pacientes agrupados por fenótipos específicos com o grupo de controle, identificou 27 regiões cromossômicas com significância estatística. Notavelmente, várias dessas regiões estavam localizadas em genes já considerados candidatos para o TEA ou próximos a eles.
Apesar dos resultados promissores, os pesquisadores alertam para a necessidade de cautela na interpretação dos achados. A ausência de replicação completa dos resultados de estudos anteriores levanta a possibilidade de falsos positivos devido a fatores técnicos. No entanto, o surgimento de múltiplos sinais após o agrupamento e a associação de diversas regiões genéticas identificadas com o TEA e transtornos relacionados fornecem evidências de apoio à validade dos resultados do cGWAS. Esses resultados abrem novas perspectivas para a compreensão da complexidade genética do autismo e podem contribuir para o desenvolvimento de estratégias de diagnóstico e tratamento mais precisas e personalizadas. O uso de análises de agrupamento pode ser uma ferramenta valiosa para identificar subgrupos de pacientes com TEA com perfis genéticos semelhantes, facilitando a identificação de alvos terapêuticos específicos.
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