Um estudo recente publicado na revista Frontiers in Neuroscience detalha um caso de uma menina chinesa com microcefalia grave, encefalopatia e epilepsia refratária. A pesquisa identificou uma nova variante homozigótica no gene ASNS, responsável pela produção da enzima asparagina sintetase. A deficiência dessa enzima, conhecida como ASNSD, é uma condição rara que afeta o desenvolvimento neurológico.
A ASNSD é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores da mutação genética para que o filho desenvolva a condição. As características clínicas da ASNSD incluem microcefalia congênita, comprometimento psicomotor profundo, encefalopatia progressiva, epilepsia de difícil controle e anomalias características na neuroimagem. A paciente em questão apresentava microcefalia desde o período pré-natal, restrição do crescimento intrauterino e fluxo sanguíneo reduzido na artéria cerebral média.
Após o nascimento, a menina exibiu microcefalia progressiva, atraso psicomotor significativo e epilepsia intratável. A ressonância magnética cerebral revelou hipoplasia do corpo caloso e do cerebelo, mielinização tardia, atrofia cortical, ventrículos aumentados e simplificação giratória. O sequenciamento do exoma completo (WES) revelou a nova variante homozigótica c.4 T > G (p.Cys2Gly) no gene ASNS, herdada de seus pais heterozigotos não afetados. A descoberta contribui para a compreensão do espectro genotípico e fenotípico pré-natal da ASNSD, auxiliando no diagnóstico e aconselhamento genético de famílias afetadas. Mais estudos são necessários para compreender completamente o impacto desta nova variante e desenvolver possíveis terapias.
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