Um estudo recente, utilizando peixes-zebra como modelo, investigou os efeitos da mutação no fator de transcrição EBF3, um gene crucial para o desenvolvimento neurológico. Mutações nesse gene em humanos estão associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, mas a extensão de seus efeitos em diferentes tipos de neurônios e vias moleculares ainda não era totalmente compreendida.
A pesquisa focou em um mutante de peixe-zebra com perda de função do gene ebf3a, equivalente ao EBF3 humano. Os resultados revelaram diversas anomalias morfológicas e neurais, incluindo uma redução no tamanho geral do cérebro, particularmente no hipotálamo, cerebelo e rombencéfalo. Além disso, a função cerebral foi afetada, com aumento da atividade no cerebelo e comportamentos anormais em resposta a estímulos visuais e acústicos.
A análise de RNA-sequenciamento de larvas em desenvolvimento revelou uma diminuição significativa na expressão de genes relacionados a neurônios sensoriais olfativos, à linha lateral (um sistema sensorial presente em peixes e anfíbios) e aos neurônios de Purkinje no cerebelo. Essas descobertas foram corroboradas por colorações que mostraram um número reduzido de neuromastos da linha lateral e um sinal diminuído de Parvalbumina no cerebelo. Este estudo abre caminho para investigar as vias downstream responsáveis pelos fenótipos observados e estabelece múltiplos fenótipos que podem servir de base para testes de medicamentos.
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