A Displasia Septo-Óptica (DSO) é uma condição clínica relativamente rara, mas cuja incidência tem apresentado um aumento significativo ao longo dos anos. O diagnóstico é essencialmente clínico e se estabelece quando identificados pelo menos dois dos componentes da tríade clássica: hipoplasia do nervo óptico (HNO), malformação da linha média e disfunção pituitária. Um estudo retrospectivo recente, conduzido em um hospital universitário pediátrico, investigou o perfil clínico, laboratorial e de neuroimagem de uma coorte de pacientes diagnosticados com DSO, buscando aprofundar o conhecimento sobre essa condição complexa.
O estudo acompanhou 48 pacientes (24 do sexo feminino) até o ano de 2023, revelando que a idade média ao diagnóstico era de 3,90 anos. Um dado interessante observado foi que em 50% dos casos, a idade materna era igual ou inferior a 25 anos no momento do parto. As manifestações clínicas mais comuns incluíram comprometimento visual e do desenvolvimento, observados em 43,7% dos pacientes, e nistagmo, presente em 15 pacientes. Além disso, 14 pacientes desenvolveram baixa estatura, um achado relevante considerando as possíveis disfunções hormonais associadas à DSO.
A análise dos critérios diagnósticos para DSO revelou que 92,6% dos pacientes apresentavam HNO (78,9% bilateralmente), 95,3% tinham anormalidades estruturais da linha média e 85,7% exibiam alterações na região hipotalâmico-pituitária. A disfunção hormonal foi identificada em 73% dos casos, sendo que dois terços destes apresentavam múltiplas deficiências pituitárias. As deficiências mais frequentes foram do hormônio estimulante da tireoide (TSH) e do hormônio do crescimento (GH), com uma idade média de diagnóstico da primeira disfunção de 4,25 anos. Estes achados reforçam a importância da avaliação endócrina em pacientes com suspeita de DSO, especialmente aqueles com HNO ou alterações estruturais da linha média. A identificação precoce dessas deficiências hormonais é crucial para o manejo adequado e para minimizar o impacto no crescimento e desenvolvimento dos pacientes afetados.
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