Uma pesquisa inovadora lançou luz sobre a deficiência de MCT8, uma condição genética rara que afeta o transporte de hormônios da tireoide no cérebro, levando a graves problemas psicomotores. O estudo, publicado no European Thyroid Journal, investigou como mutações no gene MCT8 impactam sua função de transportar o hormônio T3, essencial para o desenvolvimento e funcionamento do sistema nervoso.
Os pesquisadores identificaram que uma mutação específica, a MCT8V235L, impede a capacidade da proteína MCT8 de transportar o T3. Através de modelagem molecular, eles descobriram que essa mutação causa um ‘choque estéreo’ – um bloqueio físico – entre os aminoácidos leucina na posição 235 e fenilalanina na posição 285 da proteína. Surpreendentemente, a introdução de uma segunda mutação (MCT8V235L, F285A) conseguiu restaurar a atividade de transporte do MCT8 mutante. Isso sugere que a segunda mutação compensa o bloqueio original, permitindo que o T3 seja transportado novamente.
Essa descoberta abre novas avenidas para entender a complexidade da deficiência de MCT8 e potencialmente desenvolver terapias mais eficazes. Ao identificar os mecanismos moleculares exatos pelos quais as mutações afetam a função do transportador, os cientistas podem buscar abordagens para contornar esses bloqueios e melhorar o transporte de hormônios da tireoide para o cérebro. A pesquisa também destaca a importância crucial da estrutura tridimensional das proteínas na determinação de sua função e como pequenas alterações podem ter consequências significativas para a saúde humana. Estudos futuros poderão explorar se intervenções genéticas ou farmacológicas baseadas nesse conhecimento podem atenuar os efeitos devastadores da deficiência de MCT8.
Origem: Link