A região 17p13.3 do cromossomo humano tem sido associada a uma variedade de distúrbios do neurodesenvolvimento, tornando o estudo de suas alterações genéticas crucial para o diagnóstico e compreensão dessas condições em crianças. Uma pesquisa recente analisou dados genéticos de mais de 40 mil pacientes pediátricos, identificando 38 casos com variações no número de cópias (CNVs) ou variações de nucleotídeo único (SNVs) nessa região específica.
Os resultados revelaram que as microdeleções e microduplicações na região 17p13.3 podem levar a diferentes manifestações clínicas. A deleção do gene PAFAH1B1 foi a mais frequente, enquanto a duplicação do gene CRK também se mostrou comum. As anomalias de desenvolvimento foram as mais detectadas nos pacientes analisados. Curiosamente, foram identificados casos atípicos, como um paciente com onfalocele (uma condição em que os órgãos abdominais se projetam para fora do corpo) e outro com escoliose, pescoço alado e cisto ósseo. Esses achados expandem o espectro de fenótipos associados a alterações nessa região cromossômica.
A análise estatística revelou associações significativas entre certos fenótipos e tipos de alterações genéticas. A epilepsia, a lisencefalia (cérebro liso) e a baixa estatura foram mais comuns em pacientes com microdeleções, enquanto anormalidades comportamentais e nas mãos e pés foram mais prevalentes em pacientes com microduplicações. O estudo conclui que, embora genes como PAFAH1B1, YWHAE e CRK estejam fortemente ligados a características específicas da região 17p13.3, outros genes como RTN4RL1 e HIC1 podem desempenhar um papel no desenvolvimento de alterações na substância branca do cérebro e na ocorrência de onfalocele, respectivamente. A pesquisa oferece uma compreensão mais aprofundada da complexa relação entre genética e fenótipo em pacientes pediátricos com alterações na região 17p13.3.
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