A estatura humana, como muitas outras características fenotípicas, apresenta variações significativas entre homens e mulheres. Em média, homens tendem a ser cerca de 13 centímetros mais altos do que mulheres, mas os mecanismos biológicos por trás dessa diferença sempre intrigaram a ciência. Uma das hipóteses para explicar essa disparidade reside na expressão diferencial do gene SHOX, localizado nas regiões pseudoautossômicas dos cromossomos X e Y.
O gene SHOX desempenha um papel crucial no desenvolvimento ósseo e no crescimento. Estudos indicam que sua expressão é reduzida no cromossomo X inativo (Xi) em mulheres, quando comparada à sua expressão no cromossomo X ativo. Para aprofundar essa investigação, pesquisadores analisaram dados de mais de 900 mil indivíduos, incluindo um grupo considerável com aneuploidias dos cromossomos sexuais (SCAs), como 45,X (Síndrome de Turner), 47,XXY (Síndrome de Klinefelter), 47,XYY e 47,XXX. Essas condições, caracterizadas por números atípicos de cromossomos X e/ou Y, oferecem modelos valiosos para entender os efeitos da dosagem de genes relacionados à região PAR1.
Ao modelar a altura em indivíduos com diferentes complementos de cromossomos sexuais, foi possível quantificar a contribuição de diversos fatores genômicos relacionados ao sexo na determinação da estatura. Surpreendentemente, um aumento unitário na dosagem do cromossomo Y confere um incremento de 3,1 centímetros na altura, superando o efeito de um aumento similar na dosagem do cromossomo Xi. Esse efeito mais pronunciado do cromossomo Y, independente de variáveis hormonais, explicou aproximadamente 22,6% da diferença de altura observada entre homens (46,XY) e mulheres (46,XX). Essa descoberta reforça a hipótese de que a menor expressão do gene SHOX em mulheres contribui significativamente para a diferença de estatura entre os sexos.
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