A esclerose tuberosa (TSC), uma condição genética dominante causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, leva à desregulação da via mTOR, resultando em diversas manifestações neurológicas e sistêmicas. Frequentemente associada à epilepsia de início precoce resistente a medicamentos, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista, a TSC apresenta um desafio significativo no campo da neurologia pediátrica. O conjunto dessas manifestações é conhecido como encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento associada à TSC (DEE).
Graças aos avanços nos diagnósticos pré-natais e na pesquisa de biomarcadores, é possível identificar bebês de alto risco antes mesmo do surgimento dos sintomas. Essa identificação precoce abre portas para intervenções preventivas personalizadas, com o objetivo de mitigar ou prevenir o desenvolvimento da DEE associada à TSC. Biomarcadores como descargas epileptiformes interictais, variantes patogênicas do gene TSC2 e métricas avançadas de neuroimagem podem prever o risco de epilepsia e as trajetórias de desenvolvimento neurológico.
Estratégias preventivas, como a administração precoce de vigabatrina e inibidores de mTOR, mostram potencial para reduzir a gravidade da epilepsia e melhorar os resultados a longo prazo. Além disso, abordagens emergentes, incluindo terapia genética, perfil multiômico e enriquecimento ambiental, oferecem perspectivas promissoras para modificar o curso da doença. Ao conectar biomarcadores preditivos a estratégias de modificação da doença, é possível delinear uma abordagem proativa e personalizada para prevenir ou mitigar a DEE associada à TSC, avançando nas decisões clínicas e promovendo uma mudança em direção à prevenção de precisão na epilepsia pediátrica. O futuro da abordagem da TSC está em terapias cada vez mais personalizadas e focadas na intervenção precoce.
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