As síndromes de supercrescimento com deficiência intelectual (OGID, na sigla em inglês) representam um grupo de condições raras do neurodesenvolvimento que compartilham características clínicas semelhantes. Embora as causas genéticas de muitas dessas síndromes já tenham sido identificadas, ainda há uma lacuna no entendimento dos mecanismos pelos quais essas variantes genéticas interrompem o desenvolvimento e levam ao supercrescimento e a sintomas neurológicos.
Organizações de defesa do paciente, como a Overgrowth Syndromes Alliance (OSA), desempenham um papel crucial ao mobilizar pacientes, famílias, clínicos e pesquisadores para colaborar em busca de um conhecimento mais profundo das necessidades clínicas dos indivíduos com OGID. O foco também se estende à compreensão da biologia fundamental dos genes envolvidos, visando o desenvolvimento de terapias eficazes. Esta colaboração multidisciplinar é essencial para acelerar o progresso nesta área complexa da saúde.
Entre as síndromes OGID abrangidas pela OSA, destacam-se a síndrome de Sotos, a síndrome de Malan e a síndrome de Tatton-Brown-Rahman. Apesar de apresentarem características comuns, cada uma dessas síndromes possui particularidades em sua biologia subjacente. A pesquisa contínua busca identificar as semelhanças e diferenças entre elas, explorando abordagens inovadoras que possam aliviar algumas das necessidades clínicas não atendidas dos pacientes com OGID. A compreensão das nuances de cada síndrome é fundamental para o desenvolvimento de tratamentos mais direcionados e eficazes.
Origem: Link