A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma causa comum de atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista. No entanto, apesar da disponibilidade de testes genéticos com cobertura pelo sistema nacional de saúde do Japão desde 2016, o número de casos diagnosticados permanece relativamente baixo. Um estudo recente investigou o nível de conscientização e conhecimento sobre a SXF entre pediatras que lidam com atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual no país.
A pesquisa revelou lacunas significativas no conhecimento entre pediatras com e sem certificação em genética clínica. Uma parcela considerável de pediatras não especializados em genética desconhecia a cobertura do teste genético para SXF pelo seguro de saúde. Além disso, muitos participantes, independentemente da especialização, demonstraram dificuldades em determinar as indicações para solicitar o teste genético para a síndrome. A falta de familiaridade com os critérios diagnósticos e a interpretação dos resultados contribui para o subdiagnóstico da SXF.
Os resultados do estudo apontam para a necessidade urgente de expandir a educação e o treinamento sobre a SXF entre os pediatras japoneses. A superação dessas lacunas de conhecimento pode aumentar as taxas de diagnóstico e melhorar o manejo de indivíduos e famílias afetadas. Esforços futuros devem se concentrar no fortalecimento da colaboração entre geneticistas clínicos e pediatras gerais, bem como no estabelecimento de sistemas confiáveis de apoio ao aconselhamento genético, aliviando a carga psicológica sobre as mães e garantindo que as famílias recebam o suporte adequado durante todo o processo diagnóstico e de acompanhamento.
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