Cariotipagem Molecular: Ampliando o Diagnóstico em Distúrbios do Desenvolvimento e Epilepsia
A cariotipagem molecular, também conhecida como análise de microarray cromossômico (CMA), tem se mostrado uma ferramenta valiosa na identificação de causas genéticas subjacentes a uma variedade de condições. Um estudo retrospectivo recente, publicado no Croatian Medical Journal, investigou a eficácia diagnóstica dessa técnica em diferentes grupos de pacientes, revelando seu potencial expandido para além das aplicações tradicionais.
O estudo analisou dados de 176 pacientes com diversas condições, incluindo deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento (ID/DD), múltiplas anomalias congênitas (MCA), epilepsia, transtorno do espectro autista (TEA), anormalidades reprodutivas e características dismórficas. Os resultados demonstraram que a CMA foi capaz de identificar variações no número de cópias (CNVs) associadas ao fenótipo em uma porcentagem significativa dos pacientes. Em particular, a análise revelou uma alta taxa de detecção em pacientes com ID/DD (20,3%) e MCA (23,9%), confirmando a utilidade já estabelecida da CMA nesses grupos. Notavelmente, o estudo também destacou a relevância da CMA em casos de epilepsia (15,9%) e dismorfismo (43%), sugerindo que essa técnica pode desempenhar um papel importante no diagnóstico de pacientes com essas características.
A análise de microarray cromossômico (CMA) detecta microdeleções e microduplicações que podem não ser visíveis por cariotipagem tradicional. A confirmação do valor diagnóstico do CMA para ID/DD, MCA e TEA, bem como a expansão para casos de epilepsia e dismorfismo, ressalta a importância da análise genética precisa para o diagnóstico e manejo de pacientes com essas condições. Ao identificar as causas genéticas subjacentes, a CMA pode auxiliar no aconselhamento genético, no planejamento do tratamento e na compreensão da prognose de cada paciente, impactando positivamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados e suas famílias. Este estudo demonstra que o rastreio genético tem um impacto profundo, permitindo que médicos e famílias tomem decisões mais informadas e busquem intervenções terapêuticas adequadas.
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