A análise cromossômica em microarray (CMA) está se tornando uma ferramenta crucial no diagnóstico de diversas condições genéticas, especialmente em crianças. Um estudo recente realizado na Índia investigou a eficácia do CMA como um teste de primeira linha para identificar variações no número de cópias (CNVs) em pacientes com atraso no desenvolvimento, dismorfismo, autismo, deficiência intelectual ou malformações congênitas.
O estudo envolveu a análise de 300 pacientes pediátricos indianos por meio de cariotipagem e CMA. Os resultados demonstraram que o CMA apresentou um rendimento diagnóstico significativamente maior, identificando 16% dos casos com achados clinicamente relevantes, em comparação com 7% da cariotipagem. Isso destaca a capacidade do CMA em detectar microdeleções e duplicações que podem passar despercebidas nos testes tradicionais. A identificação precisa dessas variações genéticas é fundamental para um diagnóstico correto e para o planejamento de intervenções terapêuticas adequadas.
Apesar dos avanços, o estudo também revelou desafios na interpretação de algumas variações genéticas, classificadas como variações de significado incerto (VOUS). A falta de dados abrangentes sobre a população indiana dificulta a determinação da patogenicidade dessas variações. No entanto, cada teste realizado em pacientes indianos contribui para o acúmulo de dados e a resolução futura dessas VOUS. A pesquisa enfatiza a importância do aconselhamento genético pré e pós-teste para garantir que pacientes e famílias compreendam plenamente os resultados e suas implicações. O uso do CMA como teste inicial pode melhorar significativamente a compreensão das bases genéticas de diversas condições pediátricas e promover uma correlação genótipo-fenótipo mais precisa.
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