Um estudo recente publicado no European Journal of Endocrinology revelou uma possível ligação entre a insuficiência adrenal primária (IAP) e a adrenoleucodistrofia neonatal pseudo (PNALD), uma desordem peroxissomal rara. A pesquisa identificou que mutações bialélicas no gene ACOX1, responsável pela produção da enzima oxidase 1 de acil-CoA graxo peroxissomal, podem estar associadas ao desenvolvimento da IAP.
A enzima ACOX1 desempenha um papel crucial na beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA). Mutações nesse gene podem levar ao acúmulo desses ácidos graxos no organismo, resultando em PNALD. Embora a IAP não tenha sido amplamente caracterizada em pacientes com PNALD, o estudo detalhou dois casos, uma paciente de 1 ano e meio e sua prima de 7 meses, que apresentaram IAP não relacionada à hiperplasia adrenal congênita (não-CAH) e também foram diagnosticadas com PNALD.
Os sintomas da paciente incluíam hiperpigmentação, hipoglicemia, hiponatremia e hipercalemia, além de histórico de hipotonia neonatal grave, convulsões, atraso psicomotor e regressão neurológica. Exames revelaram uma deleção homozigótica no gene ACOX1, acúmulo de VLCFA e atrofia adrenal bilateral. Os achados sugerem que a deficiência de oxidase 1 de acil-CoA graxo pode ser uma etiologia peroxissomal da IAP não-CAH, indicando que a insuficiência adrenal deve ser considerada no espectro fenotípico de desordens peroxissomais. Mais pesquisas são necessárias para entender completamente a relação entre essas condições e otimizar o diagnóstico e tratamento.
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