A Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS), uma condição genética rara ligada ao cromossomo X, é caracterizada por um comprometimento psicomotor profundo. Essa desordem neurológica severa afeta principalmente homens e resulta de mutações no gene SLC16A2. Este gene é responsável por codificar a proteína transportadora de monocarboxilato 8 (MCT8), essencial para o transporte adequado do hormônio da tireoide para o cérebro.
Uma pesquisa recente anuncia um importante progresso no estudo da AHDS. Cientistas relataram a geração de duas linhagens de células-tronco de pluripotência induzida (iPSC) derivadas de pacientes do sexo masculino que possuem a síndrome. Essas células iPSC carregam mutações específicas no gene SLC16A2: uma com a mutação G401R e a outra com a mutação H192R. A criação destas linhagens celulares representa um avanço significativo, abrindo novas avenidas para a pesquisa da AHDS.
Essas linhagens de células iPSC oferecem uma plataforma valiosa para investigar os mecanismos celulares e moleculares subjacentes à AHDS. Ao estudar essas células, os pesquisadores podem obter uma compreensão mais profunda de como as mutações no gene SLC16A2 afetam o desenvolvimento e a função do cérebro. Além disso, essas linhagens de células podem ser utilizadas para testar potenciais terapias para a AHDS, incluindo abordagens de terapia genética e o desenvolvimento de fármacos que visem melhorar o transporte do hormônio da tireoide para o cérebro. A disponibilidade destas células representa um recurso importante para o avanço da pesquisa e, potencialmente, para o desenvolvimento de tratamentos para esta síndrome debilitante.
Origem: Link