Deficiência do Transportador de Multivitaminas: Descoberta de Anormalidades Cerebrais Pré-natais
Um estudo recente revelou a ocorrência de anormalidades cerebrais pré-natais em bebês com deficiência do transportador de multivitaminas dependente de sódio (SLC5A6). Essa condição, tratável com altas doses de ácido pantotênico, biotina e ácido alfa lipóico, é causada por variantes bialélicas no gene SLC5A6. A identificação precoce e o início imediato do tratamento são cruciais […]