Um estudo inovador investigou a base genética da psicose de primeiro episódio, lançando luz sobre a complexa relação entre genes e o desenvolvimento do cérebro. A pesquisa, conduzida com uma coorte italiana, analisou o genoma de indivíduos que experimentavam a psicose pela primeira vez, buscando associações genéticas que pudessem explicar a predisposição a essa condição. […]
O gene MTHFR codifica uma enzima crucial, a 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase, que desempenha um papel fundamental no metabolismo do folato. Esta enzima catalisa a conversão de 5,10-metilenotetrahidrofolato em 5-metiltetrahidrofolato, um processo essencial para a metilação da homocisteína em metionina. A metionina, por sua vez, é vital para diversas reações bioquímicas, incluindo a síntese de proteínas e
A macrocefalia, condição caracterizada pelo tamanho aumentado da cabeça, pode ser um sintoma presente em diversas síndromes genéticas, frequentemente associada a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e distúrbios do espectro autista (TEA). Uma pesquisa recente investigou a base genética de casos de macrocefalia combinada com TEA ou outras alterações comportamentais, com o objetivo de
Pesquisadores estão investigando a fundo a ligação entre uma proteína específica, conhecida como proteína dedo de zinco ZC2HC1C, e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). As proteínas dedo de zinco atuam como fatores de transcrição cruciais, regulando a expressão gênica e desempenhando um papel vital no desenvolvimento neurológico. Elas influenciam diversos processos celulares, como a
O hikikomori, caracterizado por um isolamento social severo que se estende por mais de seis meses, acompanhado de prejuízo funcional significativo, tem se mostrado uma condição clínica cada vez mais presente em diversos países, além do Japão, onde foi originalmente descrito. Este fenômeno, cuja prevalência varia de 1,1% a 6,7%, afeta principalmente adolescentes e jovens
Um estudo recente investigou as diferenças na atividade cerebral entre crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) e crianças com desenvolvimento típico, especificamente em relação à percepção de rostos e ao fenômeno da pareidolia facial (quando o cérebro identifica rostos em objetos inanimados). O TEA é caracterizado por uma variedade de desafios em áreas como
Um estudo recente realizado na Polônia investigou o nível de conhecimento sobre Transtorno do Espectro Autista (TEA) entre médicos da atenção primária (MAPs). A pesquisa, que ouviu 166 profissionais, busca identificar lacunas no entendimento sobre a etiologia, critérios de diagnóstico e suporte a pacientes autistas, áreas cruciais para o encaminhamento e acompanhamento adequados. Os resultados
Substâncias per e polifluoroalquiladas (PFAS) representam um grupo de poluentes orgânicos persistentes que têm despertado crescente preocupação devido à sua capacidade de permanecer no ambiente por longos períodos, sua alta mobilidade e seus efeitos adversos tanto no ecossistema quanto na saúde humana. Estes compostos estão presentes em uma variedade de produtos do dia a dia,
O butirato, um ácido graxo de cadeia curta (AGCC) produzido pela microbiota intestinal, emerge como um componente vital para a saúde humana. Formado através da fermentação de fibras alimentares e proteínas no intestino, o butirato desempenha um papel regulador significativo tanto nas funções intestinais quanto imunológicas. Mas seus benefícios vão muito além do sistema digestivo.
O cérebro, embora represente apenas 2% do peso corporal, consome impressionantes 20% da energia do corpo em repouso. Essa demanda energética elevada é suprida principalmente pelo ATP, produzido nas mitocôndrias dos neurônios. A alta densidade mitocondrial no cérebro reflete sua necessidade constante de manter gradientes iônicos, neurotransmissão e atividade sináptica. A vulnerabilidade do cérebro à