A Síndrome do X Frágil (SXF) é a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual e um dos principais fatores genéticos associados ao transtorno do espectro autista. A condição é desencadeada por uma expansão da repetição de trinucleotídeos CGG no gene FMR1, o que leva ao silenciamento do gene e à perda da proteína FMRP, essencial para a plasticidade sináptica, um processo fundamental para o aprendizado e a memória.
Nas últimas oito décadas, a pesquisa sobre a SXF tem avançado significativamente, desde a identificação da síndrome até o desenvolvimento de abordagens terapêuticas inovadoras. Os estudos abordaram os aspectos clínicos, os mecanismos genéticos e moleculares da doença, e até mesmo modelos animais, como o modelo de camundongo com SXF, que permitiram uma melhor compreensão das vias moleculares afetadas. Atualmente, as estratégias terapêuticas em desenvolvimento incluem terapias combinadas guiadas por inteligência artificial, edição genética baseada em CRISPR e terapias com oligonucleotídeos antisense (ASOs). Esses avanços representam um futuro promissor para o tratamento da SXF.
Apesar dos avanços científicos promissores, a translação das descobertas pré-clínicas em tratamentos clínicos eficazes ainda enfrenta desafios consideráveis. Ensaios clínicos têm encontrado dificuldades como a heterogeneidade entre pacientes, a inconsistência nas medidas de resultados e a variabilidade nas respostas terapêuticas. Para superar esses obstáculos, é fundamental estabelecer protocolos padronizados para testes pré-clínicos e refinar o design dos ensaios clínicos. O desenvolvimento de biomarcadores específicos para a SXF poderia aprimorar a precisão nas avaliações de tratamento. No futuro, as terapias provavelmente envolverão uma combinação de intervenções farmacológicas e comportamentais, adaptadas às necessidades individuais de cada paciente, oferecendo esperança para uma melhor qualidade de vida para indivíduos com SXF e suas famílias.
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