Um estudo recente identificou uma nova mutação genética associada à Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHDS), uma condição rara que afeta o desenvolvimento neurológico. A AHDS é uma doença ligada ao cromossomo X, o que significa que afeta principalmente homens, e é causada por mutações no gene SLC16A2. Este gene é crucial para o transporte do hormônio tireoidiano para o cérebro, e sua disfunção leva a graves problemas de desenvolvimento.
A pesquisa, publicada na revista Pharmacogenomics and Personalized Medicine, detalha a análise genética de um menino de um ano com atraso no desenvolvimento, problemas de tireoide e anormalidades cerebrais. Através do sequenciamento do exoma completo, os cientistas identificaram uma mutação frameshift inédita no gene SLC16A2. Essa mutação, herdada da mãe (que não apresentava sintomas), interrompe a produção da proteína funcional, confirmando o padrão de herança ligado ao cromossomo X da AHDS. A descoberta dessa mutação específica contribui significativamente para o conhecimento sobre a genética da AHDS.
A identificação dessa nova mutação tem implicações importantes para o rastreamento genético, especialmente em famílias com histórico de distúrbios do desenvolvimento neurológico. Os autores do estudo recomendam que o gene SLC16A2 seja incluído em painéis de triagem de portadores na China, onde o estudo foi realizado. A detecção precoce de portadores da mutação permite que os casais tomem decisões informadas sobre o planejamento familiar e possibilita o acompanhamento médico adequado de crianças afetadas pela AHDS. Essa descoberta representa um avanço significativo no diagnóstico e manejo da Síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
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