A isossomia uniparental materna do cromossomo 6 (UPD(6)mat) é uma condição genética extremamente rara, caracterizada pela herança de ambas as cópias do cromossomo 6 da mãe, ao invés de uma de cada progenitor. Um estudo recente se aprofundou nesta condição, buscando ampliar o conhecimento sobre seu espectro genético e fenotípico, com o objetivo de melhorar tanto o diagnóstico quanto o tratamento desta desordem. A pesquisa destaca a importância de uma avaliação clínica detalhada e testes específicos após a detecção da UPD(6)mat.
O estudo de caso analisado envolveu uma recém-nascida prematura diagnosticada com UPD(6)mat isossômica, apresentando restrição de crescimento intrauterino (RCIU), atraso no desenvolvimento, traços dismórficos, transtorno do espectro autista e um teratoma sacrococcígeo. Além da análise deste caso, os pesquisadores revisaram 24 casos confirmados de UPD(6)mat, buscando identificar padrões clínicos comuns relacionados a achados pré-natais, resultados de nascimento e características pós-natais. A revisão da literatura revelou que a RCIU estava presente em 87% dos casos, com a maioria dos indivíduos nascendo pequenos para a idade gestacional e prematuros. Problemas de desenvolvimento neurológico e dificuldades de ganho de peso também foram frequentes.
Embora a base molecular exata da UPD(6)mat ainda não seja totalmente compreendida, os pesquisadores sugerem que distúrbios de imprinting, semelhantes aos observados na UPD(6)pat (paterna), e mosaicismo críptico para trissomia 6, especialmente na heterodisomia, são os mecanismos mais prováveis. Até o momento, nenhum gene específico ou anormalidade epigenética consistente foi identificado. A pesquisa visa fornecer um roteiro mais claro para o diagnóstico e manejo da UPD(6)mat, uma condição complexa que exige uma abordagem multidisciplinar e personalizada para cada paciente. Compreender as nuances dessa desordem rara é crucial para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados e suas famílias. O desenvolvimento de protocolos de avaliação e acompanhamento é um passo fundamental para otimizar os resultados clínicos.
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