Pesquisadores estão investigando a fundo a ligação entre uma proteína específica, conhecida como proteína dedo de zinco ZC2HC1C, e o Transtorno do Espectro Autista (TEA). As proteínas dedo de zinco atuam como fatores de transcrição cruciais, regulando a expressão gênica e desempenhando um papel vital no desenvolvimento neurológico. Elas influenciam diversos processos celulares, como a proliferação, diferenciação e apoptose celular. Descobertas recentes sugerem que mutações nessas proteínas podem aumentar a suscetibilidade ao autismo.
Um estudo utilizou o sequenciamento de exoma completo (WES) em um paciente diagnosticado com TEA. Os resultados revelaram uma inserção homozigótica que leva a um códon de parada prematuro, resultando na remoção de domínios funcionais importantes da proteína ZC2HC1C, incluindo o tipo dedo de zinco C2HC/C3H. Análises computacionais indicaram que essa variante é provavelmente patogênica e sugere um padrão de herança autossômico recessivo. A hipótese é que essa mutação homozigótica compromete a função da proteína, tornando-a um possível gene de suscetibilidade para o autismo.
É importante notar que os pais e a irmã do paciente, que são saudáveis, carregam a variante em condição heterozigótica. A proteína ZC2HC1C é expressa em tecidos cerebrais, particularmente no plexo coroide e no mesencéfalo. Disfunções nessas áreas têm sido associadas ao TEA. Além disso, análises preditivas de vias biológicas apontam para um possível envolvimento dessa proteína no desenvolvimento dos cílios primários, um processo frequentemente ligado a distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo o autismo. Embora esses resultados sejam promissores, os pesquisadores enfatizam a necessidade de análises adicionais, como ensaios funcionais in vitro ou o ZC2HC1C para validar o papel funcional da proteína no desenvolvimento do autismo.
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