A síndrome do cromossomo 21 em anel é uma condição genética rara que ocorre quando um cromossomo 21 normal se torna uma estrutura circular, em forma de anel. Essa alteração cromossômica pode levar a diversas características e desafios de saúde, variando em severidade de pessoa para pessoa. Um estudo recente relatou dois casos de pacientes do sexo masculino com essa síndrome, oferecendo insights valiosos sobre suas manifestações clínicas.
As características mais relevantes observadas nos dois casos foram dismorfismos craniofaciais, ou seja, alterações no formato do crânio e da face, juntamente com atraso no desenvolvimento psicomotor e da linguagem. Em um dos casos, o paciente apresentava testa larga, prega epicântica bilateral (uma dobra de pele no canto interno do olho), hipotelorismo (olhos muito próximos um do outro), estrabismo, orelhas de implantação baixa e assimétricas, e micrognatia (mandíbula pequena). O outro paciente apresentava crânio com occipital achatado, face triangular, achatamento da região média da face, fissuras palpebrais direcionadas para baixo, prega epicântica bilateral, orelhas de implantação baixa e assimétricas, micrognatia, tórax assimétrico e pregas palmares irregulares nas mãos. É importante ressaltar que a combinação e a intensidade desses sinais podem variar consideravelmente entre indivíduos afetados.
Embora a síndrome do cromossomo 21 em anel seja rara, o reconhecimento de suas características clínicas é crucial para um diagnóstico precoce e para o desenvolvimento de um plano de cuidados individualizado. O acompanhamento multidisciplinar, incluindo geneticistas, pediatras, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais, é fundamental para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida das pessoas com essa condição. Estudos de caso como este contribuem para o avanço do conhecimento sobre essa síndrome e para o aprimoramento do suporte oferecido aos pacientes e suas famílias. A compreensão detalhada das manifestações clínicas permite uma intervenção terapêutica mais eficaz e um melhor prognóstico a longo prazo.
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