A Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) é uma doença rara, de origem genética, classificada como uma interferonopatia. Isso significa que ela está relacionada a problemas no processamento ou detecção de ácidos nucleicos no organismo, desencadeando uma resposta imune excessiva e persistente, mediada pelo interferon. A SAG se manifesta de diversas formas, afetando o sistema neurológico e outros órgãos, o que torna o diagnóstico um desafio para os profissionais de saúde.
As manifestações clínicas da SAG podem surgir desde o nascimento (congênitas) ou de forma subaguda, ou seja, com um desenvolvimento mais lento. Os sintomas neurológicos mais comuns incluem microcefalia (cabeça menor que o normal), espasticidade (rigidez muscular), distonia (contrações musculares involuntárias), convulsões, cegueira cortical (dificuldade em processar informações visuais) e atraso no desenvolvimento psicomotor. Exames de imagem e laboratoriais podem revelar calcificações intracranianas, alterações na substância branca do cérebro, atrofia cerebral e aumento de linfócitos no líquido cefalorraquidiano.
Um estudo recente relatou um caso de SAG tipo 4 diagnosticado em um paciente que apresentava características faciais atípicas, escoliose (desvio na coluna), contraturas musculares nos membros, hiperreflexia (reflexos exagerados) e fraqueza muscular. O sequenciamento do exoma completo revelou uma variante patogênica homozigótica no gene RNASEH2A, confirmando o diagnóstico. O tratamento do paciente incluiu levetiracetam para controlar as crises epilépticas. O diagnóstico da SAG se baseia na avaliação clínica e em testes genéticos. Embora existam dados sobre a relação entre genótipo e fenótipo na SAG tipo 4, o conhecimento ainda é limitado, reforçando a importância de mais estudos para compreendermos melhor essa condição rara e complexa.
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