Um estudo recente com pacientes iraquianos revelou que desordens de remetilação da homocisteína podem se manifestar em crianças mais cedo do que se imaginava. Essas condições, que afetam o metabolismo da homocisteína, um aminoácido importante, podem levar a problemas neurológicos e de desenvolvimento se não forem diagnosticadas e tratadas precocemente. A pesquisa destaca a importância do teste genético para identificar mutações específicas e orientar o tratamento adequado.
A homocisteinúria, uma das principais desordens do metabolismo da homocisteína, é classificada em dois tipos: a clássica, causada pela deficiência da enzima cistationina beta-sintase, e a não clássica, que afeta a conversão da metionina em homocisteína. O estudo focou nos perfis clínico, bioquímico e genético de pacientes com desordens de re-metilação. Os resultados mostraram que manifestações como distúrbios da marcha e comprometimento cognitivo/deficiência intelectual eram comuns. Além disso, exames de ressonância magnética cerebral revelaram leucodistrofia, uma alteração na substância branca do cérebro, em muitos pacientes.
A identificação precoce dessas desordens é crucial, pois o tratamento pode mitigar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O estudo ressalta que indivíduos com desordens de re-metilação da homocisteína podem apresentar sintomas como neuroregressão, atraso psicomotor e alterações na substância branca mais cedo do que o esperado. O teste genético, portanto, torna-se uma ferramenta indispensável para um diagnóstico preciso e para a definição de um tratamento individualizado. A pesquisa oferece informações valiosas para pais e profissionais de saúde, reforçando a necessidade de estarem atentos a sinais e sintomas que possam indicar essas condições genéticas raras.
Origem: Link