A haploinsuficiência do gene SETD5, um facilitador da transcrição gênica e modificação de histonas, está associada ao desenvolvimento de deficiência intelectual. No entanto, o espectro completo de manifestações clínicas ligadas à Desordem SETD5 ainda não é totalmente compreendido. Um estudo recente se dedicou a expandir esse conhecimento, analisando dados de participantes inscritos no National Brain Gene Registry (BGR).
A pesquisa avaliou informações de 13 indivíduos, com idades variando entre 2 e 37 anos, que possuíam diagnóstico molecular da Desordem SETD5. Os dados foram coletados a partir de registros eletrônicos de saúde, pesquisas padronizadas e avaliações diretas. A análise identificou 11 variantes patogênicas únicas em 11 famílias distintas. Surpreendentemente, foram identificadas características clínicas não relatadas anteriormente, incluindo anomalias cerebrais e musculoesqueléticas. Um dos participantes também apresentava paralisia cerebral.
Este estudo destaca a importância da contínua pesquisa e coleta de dados para uma melhor compreensão de condições genéticas raras como a Desordem SETD5. A identificação de novas associações genótipo-fenótipo contribui para um diagnóstico mais preciso e um manejo clínico mais eficaz. A necessidade de examinar um número maior de pacientes com a Desordem SETD5 é fundamental para avaliar a verdadeira prevalência dessas condições médicas associadas e refinar as estratégias de tratamento e acompanhamento.
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