Um estudo recente revelou a ocorrência de anormalidades cerebrais pré-natais em bebês com deficiência do transportador de multivitaminas dependente de sódio (SLC5A6). Essa condição, tratável com altas doses de ácido pantotênico, biotina e ácido alfa lipóico, é causada por variantes bialélicas no gene SLC5A6. A identificação precoce e o início imediato do tratamento são cruciais para melhorar a sobrevida e os resultados nesses distúrbios neurometabólicos.
A análise de imagens pré-natais de um dos casos revelou ventriculomegalia, ou seja, aumento dos ventrículos cerebrais, já na 32ª semana de gestação. Após o nascimento, o bebê apresentou regressão do desenvolvimento e, aos seis meses de idade, sofreu choque metabólico agudo associado a uma infecção do trato urinário. A análise rápida do exoma identificou variantes patogênicas heterozigóticas compostas no gene SLC5A6, confirmando o diagnóstico. Iniciado o tratamento com altas doses de biotina e ácido pantotênico, observou-se melhora notável nos sintomas hematológicos, cutâneos, cardíacos e gastrointestinais. No entanto, o bebê continuou apresentando significativa deficiência psicomotora.
A revisão de casos previamente relatados não indicou correlações claras entre genótipo e fenótipo, mas demonstrou pouca variabilidade intrafamiliar no início da doença. A presente observação fornece, pela primeira vez, evidências clínicas de um início fetal na deficiência do transportador de multivitaminas dependente de sódio. O alto risco de recorrência e a baixa variabilidade intrafamiliar sugerem que a identificação e o tratamento pré-natal em grupos de alto risco podem ser de grande importância. Essa descoberta reforça a importância do acompanhamento pré-natal detalhado e da investigação de possíveis causas genéticas em casos de anomalias cerebrais fetais, como a ventriculomegalia.
Origem: Link