Autismo: Descobertas Epigenéticas Revelam Novo Gene Candidato

Um estudo recente investigou as alterações na metilação do DNA em pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), focando no núcleo da rafe, uma região cerebral crucial para a regulação de neurotransmissores. A pesquisa identificou padrões de metilação distintos em indivíduos com TEA em comparação com grupos de controle, oferecendo novas perspectivas sobre os mecanismos biológicos subjacentes à condição.

A metilação do DNA, um processo epigenético, desempenha um papel fundamental na regulação da expressão gênica. Alterações nesse processo podem influenciar o desenvolvimento e a função cerebral. O estudo revelou que regiões genômicas importantes apresentavam mudanças significativas na metilação em indivíduos com TEA. Particularmente, foi observada hipermetilação em genes relacionados ao olfato, que são regulados pela serotonina, um neurotransmissor frequentemente associado ao TEA. Além disso, a pesquisa identificou o gene RABGGTB como um novo candidato a desempenhar um papel no autismo, devido à sua relação com a autofagia e a função sináptica. A hipometilação desse gene foi associada ao aumento da sua expressão.

Essas descobertas destacam a importância da interação entre fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento do TEA. A identificação do RABGGTB, um gene não listado no banco de dados SFARI (Simons Foundation Autism Research Initiative), ressalta a necessidade de mais pesquisas para explorar o seu papel no diagnóstico e na compreensão do TEA. Este estudo contribui significativamente para o entendimento do panorama epigenético do autismo, abrindo novas vias para investigação e potenciais intervenções terapêuticas. O estudo foi publicado na revista Psychiatry and Clinical Neurosciences.

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