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A Síndrome de Koolen-de Vries (KdVS) é uma síndrome rara que se caracteriza por atraso no desenvolvimento motor, hipotonia, deficiência intelectual, atraso na linguagem e características faciais distintas. Um estudo de caso retrospectivo analisou o perfil clínico e funcional de uma criança de 3 anos e 9 meses diagnosticada com KdVS. Foram utilizados instrumentos como o Denver Developmental Screening Test II para rastrear atrasos no desenvolvimento e a avaliação dos recursos do ambiente doméstico para o desenvolvimento motor. A intervenção fisioterapêutica seguiu recomendações atuais, focando em treinamento específico para tarefas. Além disso, foram realizadas avaliações das habilidades motoras esperadas para a idade e qualificadores da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF).
Os resultados mostraram que as metas do tratamento foram parcialmente alcançadas. A criança apresentou melhora nos níveis de atividade e manutenção dos recursos do ambiente doméstico. O estudo conclui que a intervenção fisioterapêutica mostrou benefícios para a criança com KdVS, indicando a importância da fisioterapia na abordagem terapêutica dessa síndrome. A caracterização sociodemográfica foi realizada usando a Razão de Renda da Pobreza e o Critério de Classificação Econômica do Brasil. O estudo destaca a necessidade de mais pesquisas para melhor compreender os benefícios a longo prazo da intervenção fisioterapêutica em crianças com KdVS e para desenvolver protocolos de tratamento mais eficazes e personalizados. A inclusão de outras áreas da saúde, como a terapia ocupacional e a fonoaudiologia, também pode contribuir para um atendimento multidisciplinar mais abrangente.
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