“
A atrofia muscular espinhal (AME) ligada ao cromossomo 5q é uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva caracterizada por atrofia e fraqueza muscular proximal progressiva. Um estudo realizado no sul do Brasil avaliou a eficácia de novas terapias modificadoras da doença para AME, considerando a escassez de pesquisas sobre o tema na América Latina. A pesquisa utilizou uma coorte histórica de um único centro, incluindo todos os pacientes diagnosticados com AME em um Serviço de Referência Regional para doenças raras.
O estudo incluiu 81 pacientes, dos quais 7 morreram durante o acompanhamento. Dos 74 pacientes restantes, 5,4% foram classificados como pré-sintomáticos, 24,3% com AME tipo 1, 28,4% com tipo 2, 36,5% com tipo 3 e 5,4% com tipo 4. O tempo médio de acompanhamento variou de 1,8 anos para os casos pré-sintomáticos a 8,7 anos para os tipos 2 e 3 de AME. Aproximadamente 42% desses pacientes receberam terapia modificadora específica da doença; destes, 96,8% receberam Nusinersen, com 19,4% fazendo a transição para terapia gênica usando Onasemnogene Abeparvovec, e 6,4% iniciando Risdiplam. A maioria dos pacientes com AME tipo 1 estava em tratamento modificador da doença, enquanto pouco mais de um terço dos pacientes com tipo 2 e cerca de 10% do tipo 3 estavam recebendo tais tratamentos. Entre os pacientes tratados, 80% demonstraram melhora no desempenho motor durante o acompanhamento, com menor resposta terapêutica associada ao início tardio do tratamento e baixas pontuações de função motora no início do estudo. A conclusão do estudo reforça a eficácia das terapias modificadoras da doença para AME no Brasil, no contexto de países de baixa e média renda, sendo maior quanto mais precoce e melhor o estado funcional do paciente.
“