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Um estudo de caso descreve uma criança de 11 anos diagnosticada com Neoplasia Múltipla Endócrina Tipo 1 (NEM 1). A manifestação inicial foi hipoglicemia com crises convulsivas, levando à suspeita de insulinoma. A ressonância magnética abdominal confirmou um nódulo pancreático, que foi removido cirurgicamente, normalizando a glicemia. Posteriormente, foram diagnosticados baixos níveis de hormônio do crescimento e hiperprolactinemia secundária a macroprolactinoma, tratado com cabergolina. Também foi identificado hiperparatireoidismo assintomático, com cintilografia sugerindo adenoma, levando à paratiroidectomia subtotal e timectomia. Apesar de entrar na puberdade espontaneamente aos 15 anos, o paciente apresentou baixa velocidade de crescimento, baixa estatura e baixos níveis de fator de crescimento semelhante à insulina 1 (IGF-1), indicando tratamento com hormônio de crescimento recombinante.
O sequenciamento de nova geração para NEM 1 identificou uma variante provavelmente patogênica (c.442A>C: p.(Thr148Pro)) no gene MEN1, sem descrição prévia em bancos de dados. O caso destaca a raridade do diagnóstico de NEM 1 na pré-puberdade (apenas 12-17% dos casos são diagnosticados antes dos 21 anos) e a hipoglicemia secundária ao insulinoma como manifestação inicial, diferentemente do mais frequentemente descrito, que são prolactinoma e adenoma paratireoidiano. O diagnóstico clínico foi baseado na ocorrência de dois tumores endócrinos primários e confirmado pelo sequenciamento de nova geração, revelando uma variante genética inédita.
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