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Este estudo apresenta dois casos pediátricos de hiperplexia em uma pequena cidade do estado de São Paulo, Brasil. As pacientes, duas meninas, uma com três anos e seis meses e outra com cinco meses, diagnosticadas com hiperplexia tipo 1, recebiam atendimento em uma unidade da APAE (Associação de Pais e Amigos de Pessoas com Deficiência). A hiperplexia tipo 1 é um transtorno neurológico caracterizado por uma resposta exagerada ao susto, podendo ser classificada em três subgrupos: hereditária, esporádica e sintomática.
O primeiro caso envolveu uma menina que, desde as três semanas de idade, passou por diversos exames, resultando em diagnósticos iniciais como encefalopatia crônica não progressiva na infância e paralisia cerebral espástica. O diagnóstico de hiperplexia tipo 1 só foi confirmado aos onze meses, após teste genético revelar alterações no gene GLRA1. Já o segundo caso, apresentou desde o nascimento hiperextensão das pernas, orelhas baixas, assimetria craniana, occipital proeminente e tremores nos membros inferiores. O diagnóstico foi confirmado aos três meses de idade, com a história familiar sugerindo a possibilidade de hiperplexia hereditária. Ambas as pacientes apresentaram sintomas associados à hiperplexia, incluindo aumento da resposta ao susto, convulsões e hipertonia, sendo aliviados com tratamento adequado. A assistência multidisciplinar combinada com tratamento medicamentoso, principalmente ansiolíticos e anticonvulsivantes (clonazepam sendo o mais utilizado), contribuiu significativamente para a melhora na qualidade de vida das pacientes. No entanto, problemas como luxação do quadril e pé torto necessitam de intervenção cirúrgica futura.
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