“
Um estudo retrospectivo analisou prontuários médicos de 10 em 140 pacientes com Síndrome de Turner (ST) e anormalidades neurofisiológicas em um hospital universitário do sul do Brasil. A pesquisa buscou estabelecer a correlação genótipo-fenótipo entre os resultados do cariótipo e as alterações neurológicas e psiquiátricas apresentadas em pacientes com ST. Além disso, foi realizada uma revisão da literatura de janeiro de 2012 a janeiro de 2023, utilizando os bancos de dados PubMed e Biblioteca Virtual em Saúde. Os autores incluíram dados de 10 pacientes com ST e anormalidades neuropsicológicas.
O estudo revelou uma possível correlação entre alterações neurológicas e psiquiátricas em pacientes com ST, corroborando achados da literatura, como alta prevalência de dificuldades de aprendizado ou deficiência intelectual. No entanto, a amostra do estudo apresentou mais episódios convulsivos do que relatado em outros estudos. A correlação estabelecida pode ser atribuída ao efeito da dose do cromossomo X, sugerindo que o número de cromossomos sexuais e o desenvolvimento hormonal podem estar associados a habilidades ou deficiências verbais, sociais e cognitivas. A pesquisa destaca a importância de investigações adicionais para aprofundar a compreensão da relação entre a ST e as manifestações neuropsicológicas, contribuindo para estratégias de diagnóstico e intervenção mais eficazes.
“