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A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara que apresenta desafios significativos para os pacientes e suas famílias. Caracterizada por anomalias múltiplas, frequentemente resulta em baixa expectativa de vida. Um estudo de caso relatou a experiência de uma menina de dois anos com Síndrome de Patau que recebeu cuidados domiciliares multidisciplinares, demonstrando a importância deste tipo de abordagem para melhorar a qualidade de vida e o tempo de sobrevida.
A paciente, diagnosticada após o nascimento por meio de cariótipo, nasceu prematura via cesariana. Desde então, recebe cuidados intensivos em casa, incluindo suporte de traqueostomia e gastrostomia. Uma equipe multidisciplinar, composta por enfermeiros, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas e psicólogos, garante a atenção integral da criança. A fisioterapia é realizada cinco vezes por semana, a fonoaudiologia semanalmente e as consultas com nutricionista mensalmente. A família também conta com suporte psicológico constante. Apesar da gravidade da síndrome, os cuidados multidisciplinares resultaram em uma resposta motora leve, demonstrando o potencial positivo da abordagem integrada para o bem-estar geral. A experiência demonstra a necessidade de redes de apoio robustas para famílias que enfrentam situações semelhantes, e sublinha a eficácia dos cuidados multidisciplinares na prevenção de complicações relacionadas à Síndrome de Patau.
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