“
Um estudo de caso relatou a experiência com uma paciente de 5 anos diagnosticada com Síndrome de Jacobsen por meio de cariótipo. A síndrome se manifestou com diversas anomalias craniofaciais e malformações, incluindo comprometimento cardíaco caracterizado por um conjunto de malformações no ventrículo esquerdo, compatível com o diagnóstico de complexo de Shone. A Síndrome de Jacobsen é causada por uma deleção de genes contíguos no braço longo do cromossomo 11 (11q).
As principais características associadas a essa desordem genética incluem baixa estatura, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, trigonocefalia e dismorfismo craniofacial, alterações hematológicas e malformações cardíacas. A criança está sob acompanhamento em um Centro de Anomalias Craniofaciais com uma equipe multiprofissional para monitorar seu desenvolvimento e tratar as comorbidades associadas. O objetivo do estudo foi relatar o caso para fornecer informações fenotípicas sobre essa rara desordem genética, contribuindo para o conhecimento e manejo clínico da síndrome.
“