“
A síndrome de deleção 3p, uma doença monossômica rara, envolve deleções no braço curto do cromossomo 3, frequentemente na região distal (3p25-pter). A manifestação clínica é complexa e variável, sendo defeitos cardíacos congênitos considerados raros. Este estudo apresenta o primeiro caso de síndrome do coração esquerdo hipoplásico e características dismórficas menores associadas à síndrome de deleção 3p, buscando estabelecer uma associação gene-fenótipo. O diagnóstico foi realizado por cariótipo, seguido por investigação na literatura e análise bioinformática in silico dos possíveis genes candidatos associados a defeitos cardíacos congênitos ou síndrome do coração esquerdo hipoplásico na síndrome de deleção 3p.
Todos os genes analisados que poderiam afetar a formação do coração estão localizados na região 3p25.3, adjacente à região deletada no recém-nascido do caso estudado (3p26). Considerando as limitações técnicas do cariótipo e a força das evidências de cada gene avaliado e a proximidade do locus, é provável que tenha ocorrido uma quebra parcial não identificada no gene CAV3. Uma relação indireta entre o gene CAV3 e a síndrome do coração esquerdo hipoplásico foi identificada devido à sua forte associação com cardiomiopatias e defeitos cardíacos isolados. A banda citogenética deste caso representa uma nova informação para a delimitação de uma região cardíaca crítica na síndrome 3p, tema em discussão desde 1986. A investigação citogenética em pacientes com corações hipoplásicos e dismorfia é crucial para o diagnóstico, definição do prognóstico e aconselhamento genético familiar.
“