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Um estudo retrospectivo analisou a presença de doença gordurosa do fígado associada à disfunção metabólica (MAFLD) e anormalidades na vesícula biliar em indivíduos com síndrome de Down no Brasil. Foram avaliados prontuários médicos de 124 pacientes com síndrome de Down, com idade superior a 5 anos, que realizaram ultrassonografia abdominal e foram acompanhados pelo mesmo profissional em uma clínica em Curitiba, entre janeiro de 1995 e setembro de 2023. Todos os casos excluíram o uso de álcool ou medicamentos hepatotóxicos. A amostra incluiu 64 mulheres (51,6%) e a idade variou entre 5 e 30 anos (média de 13,2 ± 5,7 anos). O índice de massa corporal (IMC) variou de 14,08 a 44,98 kg/m², com 27 (21,7%) pacientes com sobrepeso e 42 (33,8%) obesos. A frequência de aumento das concentrações de colesterol total e triglicerídeos foi significativamente maior em crianças. Não foram observadas diferenças de idade ou sexo no colesterol de lipoproteína de alta e baixa densidade.
Os níveis de alanina aminotransferase (ALT) e aspartato aminotransferase (AST) estavam dentro da faixa normal e não mostraram diferenças em relação ao sexo ou à idade. Quatro pacientes (3,2%) receberam o diagnóstico de MAFLD. A prevalência de cálculos biliares variou amplamente em termos de número e tamanho das pedras entre os pacientes, afetando 11 (8,9%) deles, sem diferença significativa em idade ou sexo. A MAFLD foi encontrada em 3,2% dos indivíduos, enquanto a doença de cálculos biliares foi identificada em 8,9% dos casos estudados. Além disso, observou-se uma presença significativa de fatores de risco associados à MAFLD, sendo a dislipidemia o fator predominante. O estudo destaca a importância do monitoramento da saúde metabólica em crianças e adolescentes com síndrome de Down.
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