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Um estudo de caso relatou a deficiência longitudinal ulnar bilateral com oligodactilia em um recém-nascido do sexo masculino. O bebê, nascido a termo após uma gestação sem complicações e sem anormalidades detectadas em ultrassons pré-natais, apresentou malformações nos membros superiores caracterizadas por encurtamento do antebraço esquerdo e ausência de três dedos bilateralmente, constatadas no exame físico neonatal. Investigações diagnósticas, incluindo raios-X, ultrassom abdominal, ultrassom de cabeça, ecocardiograma e análise de cariótipo, foram realizadas para identificar detalhadamente as malformações e excluir outras anomalias, sugerindo o diagnóstico de deficiência longitudinal congênita da ulna.
O planejamento da alta hospitalar incluiu cuidados de suporte e reabilitação conforme as necessidades do paciente. A deficiência longitudinal ulnar é uma malformação congênita rara dos membros superiores, com incidência estimada de 1:100.000 recém-nascidos. Acredita-se que esteja relacionada ao gene Sonic Hedgehog, e as anomalias dos membros superiores variam de acordo com o envolvimento ulnar. O diagnóstico precoce não é rotineiro, sendo mais comum no primeiro exame físico com o auxílio de exames de imagem. O estudo destaca a importância de avaliações completas em recém-nascidos para detecção precoce de malformações congênitas, permitindo intervenções e acompanhamento adequados.
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