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Um estudo recente analisou a associação entre a definição do sexo de criação e características clínicas e citogenéticas em 133 pacientes com ambiguidade genital que foram encaminhados a um serviço de referência sem uma atribuição de sexo definida. Os pesquisadores observaram que 74 pacientes foram criados como homens e 59 como mulheres. A análise revelou uma associação significativa entre a definição do sexo de criação e diversos fatores, incluindo a idade na primeira consulta, a gravidade da ambiguidade genital, a presença de gônada(s) palpável(is), a presença de útero em ultrassom, cariótipo e diagnóstico.
A presença de gônada(s) palpável(is), genitália mais virilizada, ausência de útero em ultrassom, cariótipo 46,XY ou cariótipo com anormalidades nos cromossomos sexuais surgiram como fortes preditores para a definição do sexo masculino. Entre os pacientes com mais de 18 anos, 77 (58%) apresentavam identidade de gênero de acordo com o sexo de criação; entretanto, 9 desses pacientes (12%) relataram orientação homo ou bissexual, especialmente meninas com hiperplasia adrenal congênita. Os resultados sugerem que dados clínicos e citogenéticos estão fortemente associados à definição do sexo de criação em crianças com ambiguidade genital encaminhadas a um centro especializado sem atribuição de sexo prévia. O gerenciamento em um centro especializado possibilita o estabelecimento de uma identidade de gênero de acordo com o sexo de criação.
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