“Acesso à Avaliação Genética em Pacientes com Fenda Orofacial no Brasil”
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Um estudo recente analisou o acesso à avaliação genética em 1463 indivíduos com fenda orofacial (FO) no Brasil. A pesquisa, de caráter transversal e retrospectivo, utilizou dados do Banco de Dados Brasileiro de Anomalias Craniofaciais (BDCA), coletados entre 2008 e 2018. Foram considerados resultados de exames diagnósticos de projetos de pesquisa até 2023. Dos 1463 indivíduos com FO, 987 eram não sindrômicos, 462 sindrômicos (FOS), 10 apresentavam formas atípicas e três não foram especificados. A idade média para acesso ao diagnóstico laboratorial foi de 8,5 anos entre os indivíduos com FOS.
A pesquisa constatou que mais casos de FOS foram registrados em centros de genética do que em centros de tratamento e reabilitação (37,1% vs. 29%, p = 0,0015). Indivíduos de centros de genética acessaram o diagnóstico com média de 7,3 anos, enquanto aqueles de centros de tratamento e reabilitação apresentaram atrasos, com média de 10,7 anos (p = 0,0581). Independentemente do centro de origem, os dados apontam para atrasos no diagnóstico e dificuldades de acesso a testes genéticos para o grupo sindrômico. Considerando a alta dependência do sistema público de saúde pela maioria da população brasileira, a divulgação desses dados pode contribuir para uma perspectiva mais informada sobre o acesso à saúde e auxiliar na melhoria das políticas públicas para indivíduos com FO.
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