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A Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) do Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia (NCBI) e o Instituto Europeu de Bioinformática (EMBL-EBI) do Laboratório Europeu de Biologia Molecular lançaram um conjunto de transcrições padrão para 99% dos genes codificadores de proteínas humanas e 99,8% dos genes de relevância clínica. Este conjunto, parte da coleção MANE (Matched Annotation from NCBI and EMBL-EBI), harmoniza os conjuntos de transcrições e proteínas produzidos por este esforço conjunto de anotação do genoma.
Esta colaboração representa um avanço significativo na área da genômica clínica. A padronização dos relatórios de variantes genéticas é crucial para garantir a precisão e a consistência na interpretação de dados genéticos, o que impacta diretamente o diagnóstico, o tratamento e a prevenção de doenças. A disponibilização de um conjunto de transcrições padrão facilita a comparação de dados entre diferentes laboratórios e pesquisadores, contribuindo para um avanço mais rápido e eficiente na pesquisa e na aplicação clínica da genômica.
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