Saúde Desvendada

Uma pesquisa recente identificou variantes no gene BLOC1S1 como causadoras de uma forma complexa de leucodistrofia hipomielinizante, acompanhada de encefalopatia epiléptica. O estudo, publicado como um preprint, destaca a importância

Com o envelhecimento da população, a fadiga mental em idosos se torna uma preocupação crescente, impactando a segurança e a economia. Um estudo recente investigou as diferenças na atividade cerebral

Crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) frequentemente apresentam dificuldades na prosódia, o que impacta suas habilidades linguísticas e sociais. A prosódia desempenha um papel crucial na comunicação, abrangendo aspectos

Um estudo inovador utilizou tecnologias de sequenciamento de última geração para analisar o genoma de crianças com autismo e seus familiares, revelando descobertas importantes sobre a ocorrência e o impacto

Pesquisadores identificaram diferenças cruciais nos mecanismos sinápticos que impulsionam a patogênese associada a variações no gene NRXN1 em modelos neuronais derivados de células iPSC (células-tronco de pluripotência induzida) de pacientes

A busca por entender as origens dos transtornos psiquiátricos tem sido um desafio constante para a ciência. Um estudo recente lança luz sobre essa complexa questão, revelando que, embora diversas

Um estudo inovador investigou as variações no número de cópias de genes (CNVs) e sua relação com diversas condições psiquiátricas. A pesquisa, que analisou dados de mais de 570 mil

Distúrbios do sono são comuns em crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA), impactando negativamente sua qualidade de vida e a de seus cuidadores. Uma recente meta-análise sistemática investigou a

A triagem de autismo por meio de ferramentas digitais, como aplicativos e plataformas online acessíveis via smartphones e tablets (mHealth), tem se tornado cada vez mais comum. Pais, profissionais de

Mulheres autistas enfrentam uma maior incidência de problemas de saúde física e mental, além de um risco aumentado de mortalidade precoce e suicídio, quando comparadas a homens autistas e mulheres