Deficiência de AADC: Monitoramento de Neurotransmissores no LCR e Terapia Gênica
A deficiência de descarboxilase de aminoácidos aromáticos (AADCd) é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento neurológico e motor. Caracterizada por atraso psicomotor precoce, distúrbios do movimento e disfunção autonômica, essa condição pode levar a graves deficiências neurológicas e intelectuais. Uma abordagem terapêutica promissora é a terapia gênica, que utiliza um vetor viral (AAV2) […]