“Melhorias nos Padrões para Relatórios de Variantes Genômicas Clínicas”
“ A Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) do Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia (NCBI) e o Instituto Europeu de Bioinformática (EMBL-EBI) do Laboratório Europeu de Biologia Molecular lançaram um conjunto de transcrições padrão para 99% dos genes codificadores de proteínas humanas e 99,8% dos genes de relevância clínica. Este conjunto, parte da coleção MANE […]