Saúde Desvendada

A Síndrome do X Frágil (SXF), causada por uma mutação completa no gene FMR1, é reconhecida como a causa monogênica mais comum do Transtorno do Espectro Autista (TEA). No entanto, o impacto clínico de expansões menores nesse mesmo gene, conhecidas como alelos intermediários ou ‘zona cinzenta’, tem sido menos explorado. Uma nova pesquisa investiga essa área, buscando entender melhor a ligação entre a SXF e o TEA em indivíduos com essas variações genéticas sutis.

O estudo descreve uma série de casos envolvendo quatro pacientes do sexo masculino diagnosticados com TEA que apresentavam alelos intermediários do FMR1, com contagens de repetições CGG variando entre 45 e 50. Todos os participantes exibiram atraso precoce na fala e linguagem, juntamente com características consistentes com o TEA, como dificuldades na comunicação social, sensibilidade sensorial e comportamentos repetitivos. Além disso, comorbidades como traços de Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e distúrbios do sono responsivos a intervenções padrão foram observadas.

É importante ressaltar que nenhum dos pacientes atendia aos critérios para pré-mutação ou mutação completa da SXF. Esses achados reforçam a crescente evidência de que os alelos da zona cinzenta podem estar associados a fenótipos de neurodesenvolvimento, incluindo traços de TEA, em um subgrupo de portadores. A pesquisa enfatiza a importância de incluir a análise do FMR1 em avaliações genéticas para atraso no desenvolvimento/TEA inexplicados e de fornecer aconselhamento adequado quando resultados intermediários são identificados. A conscientização sobre a possível sobreposição entre os estados da zona cinzenta do FMR1 e o TEA pode auxiliar na avaliação abrangente e no aconselhamento familiar. Estudos mais amplos e controlados são necessários para quantificar o risco e esclarecer os mecanismos subjacentes à variabilidade fenotípica.

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