Saúde Desvendada

A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2), uma desordem genética comum associada a diversas anomalias e um risco elevado de condições neuropsiquiátricas como esquizofrenia, tem sido objeto de intensos estudos. Uma pesquisa recente, focada na análise metabólica da urina, lança luz sobre as alterações metabólicas sistêmicas presentes nesta síndrome, revelando possíveis ligações com o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

O estudo, que comparou amostras de urina de indivíduos com SD22q11.2 e um grupo controle saudável, identificou diferenças significativas em diversos metabólitos. Em particular, observou-se um aumento de substâncias como o ácido 2-hidroxiglutárico, p-cresol sulfato e o trimetilamina-N-óxido (TMAO) nos indivíduos com a síndrome. Por outro lado, os níveis de citrulina e lisina estavam reduzidos. Essas alterações metabólicas estão relacionadas a disfunção mitocondrial, desequilíbrio de aminoácidos e disbiose da microbiota intestinal – condições que têm sido associadas a transtornos neuropsiquiátricos.

Um achado particularmente interessante foi a sobreposição significativa entre os metabólitos alterados na SD22q11.2 e aqueles previamente identificados no TEA. Essa semelhança sugere uma possível assinatura metabólica compartilhada entre as duas condições, abrindo novas avenidas para a compreensão das bases biológicas do autismo e de outras vulnerabilidades neuropsiquiátricas. O estudo destaca a importância de considerar as contribuições sistêmicas e microbianas na suscetibilidade a essas condições em populações de alto risco geneticamente definidas. Esses resultados preliminares necessitam de confirmação em estudos maiores, mas representam um passo importante para identificar biomarcadores e potenciais alvos terapêuticos. A análise metabolômica urinária pode se tornar uma ferramenta valiosa na investigação de transtornos neuropsiquiátricos e no desenvolvimento de abordagens personalizadas para o tratamento.

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